mutacion

¿que es una mutación?

es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo que produce una variación en las características de este que se presenta de manera espontánea y súbita, que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen.



vídeo:

Tipos de mutaciones según sus consecuencias

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos

 

 

 

 

 

Mutaciones condicionales 

Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:

condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.

condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas 

los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzimas. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica  determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva

Mutaciones de pérdida de función 

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptofano hidroxilasa  en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina  en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión  unipolar.

Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos  desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibióticos ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).

 

 

 

 

herencia

termino poliploide : En genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células , tejidos u organismos  con tres o más juegos completos de cromosomas  de la misma o distintas especies  o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides. 





anomalías :

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura

Hay dos tipos :
MITOSIS: La mitosis de los individuos poliploides, en general, no presenta ningún tipo de irregularidad que la distinga de la mitosis de los individuos diploides, razón por lo cual la reproducción asexual está tan extendida entre los poliploides.

MEIOSIS: Dado su diferente origen, los comportamientos meióticos entre autopoliploides y alopoliploides también muestran diferencias, por lo que se tratarán de manera independiente en los siguientes apartados

POLIPLOIDE EN HERENCIA :

 El tipo de herencia que presentan los poliploides es la llamada herencia poligénica, en la que las segregaciones genotípicas  y fenotipicas  son diferentes de las mendelianas, dependiendo estas del grado de ploidía, de la frecuencia de los distintos tipos de coorientaciones en metafase  y además, en aloploides , de la semejanza genética entre los genomas parentales. Para un locus  con dos alelos  (A y a), el número de genotipos posibles dependerá del grado de ploidía de la células, es decir, del número de copias de cada gen. En un n-ploide, cada alelo puede estar presente desde 0 hasta n veces.

el termino poliploide produce muchas enfermedades una de ellas es :
el síndrome de down: 

es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomia  del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva  y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
FOTOS:

                                 

HERENCIA

5 caracteristicas :
1. soy rubia (fotos de famosas rubias)
                  
(famosas morenas y castañas)
               
2. soy alta
famosas altas

famosas bajas


3 tengo los ojos marrones
famosas con ojos marrones
             

famosas con ojos azules y verdes s

             

4 tengo los pies grande
famosas con los pies grandes
      

famosas con los pies pequeños



5 tengo el pelo liso
famosas con el pelo liso
        

famosas con el pelo rizado

     

foto mía donde salen todas mis características

la fermentación

la fermentación consiste en : la degradación de la glucosa y liberación de energía utilizando sustancias orgánicas como aceptores finales de electrones.

1. procesos de fermentación :
1.2 proceso de fermentación alcohólica: este tipo de fermentación produce alcohol etílico y CO2 a partir ácido pirúvico. Es llevada a cabo por las células de levadura. La fermentación realizada por las levaduras hace que la masa del pan suba y esté preparada para hornear.

FOTOS: 







1.3 proceso de fermentación láctica : este tipo de fermentación convierte el ácido pirúvico en ácido láctico. Al igual que la alcohólica y tiene una ganancia neta de 2 ATP por cada glucosa degradada. Es importante en la producción de lácteos.

FOTOS:

ALFRED WEGENER :

Alfred Lothar Wegener (Berlín, 1 de noviembre  de 1880-Clarinetaria,Groenlandia , 2 de noviembre de 1930) fue un meteorólogo y , uno de la grandes padres de la geología moderna al proponer la teoría de la deriva continental . Se doctoró en Astronomía por la Universidad de Berlín , pero centró su campo de estudio en la geofísica y la meteorología. En 1906 realizó su primera expedición a Groenlandia, con el objetivo de estudiar la circulación del aire en las zonas polares. Realizó nuevas expediciones entre 1912 y 1913, pero abandonó su actividad científica cuando fue reclutado por el ejército alemán en 1914 para combatir en la Primera Guerra Mundial , pero su contribución bélica duró poco tiempo, ya que fue herido en combate. En 1924 aceptó la cátedra de Meteorología de la Universidad de Graz, Austria 

TEORÍAS :

 1 teoría : LA TIERRA PLANA :  La noción de una Tierra plana se refiere a la idea de que la superficie habitada de la tierra es plana, en lugar de ser una tierra esférica o curvada.Al principio de la antiguedad clásica, hubo autores que sostuvieron que la Tierra era plana y otros que era cilíndrica.Se ha conjeturado que la primera persona en haber defendido la idea de una tierra esférica fue Pitágoras En tiempos de Plinio el viejo  , en el siglo i , la mayoría de los estudiosos occidentales aceptaban que la Tierra tenía forma esférica.

2 teoría : La llamada teoría intraterrestre o tierra hueca es una creencia en la existencia de civilizaciones subterráneas muy evolucionadas. Forma parte de ciertas tradiciones  y cultos, y autores concretos han basado sus novelas  o escritos en ella, aunque la comunidad científica descarta por completo esta posibilidad. Teóricos conspiracionistas aluden a que el almirante estadounidense y explorador Richard E. Byrd , que sobrevoló el Polo Norte, entró en uno de los agujeros de la supuesta Tierra Hueca.

3 teoría : La Tierra Hueca : Durante muchos años se creyó que la Tierra era hueca, pero hasta 1968 no hubo ninguna prueba de ello. Ese año, unas fotos tomadas por un satélite mostraban claramente un agujero enorme en el Polo Norte . Durante mucho tiempo, Ray Palmer y otros ufólogos habían creído que la Tierra es hueca, y que los OVNIS provienen y retornan a una civilización de seres superiores que está oculta en su interior inexplorado. En 1970, gracias al apoyo de una fotografía en que aparecía el enorme agujero del Polo Norte, Palmer pudo por fin asegurar que la super-raza subterránea existía y probablemente se podía llegar hasta ella a través de los agujeros de los polos Norte y Sur.



 

ÉBOLA :

   El ébola es una enfermedad infecciosa viral aguda que produce fiebre hemorrágica en humanos y primates (monos, gorilas y chimpancé), causada por el virus del Ébola, que se describió por primera vez en el año 1976 por el Dr. David Finkes, cuando se presentaron varios casos de fiebre hemorrágica en Zaire y Sudán. El nombre del virus se debe al río Ébola, geográficamente ubicado en Zaire .




¿Cómo se transmite el virus del Ébola?
¿Cómo se transmite el virus del Ébola?

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Datos y cifras

• El virus del Ebola causa en el ser humano la enfermedad homónima (antes conocida como fiebre hemorrágica del Ebola).

• Los brotes de enfermedad por el virus del Ebola (EVE) tienen una tasa de letalidad que puede llegar al 90%.

• Los brotes de EVE se producen principalmente en aldeas remotas de África central y occidental, cerca de la selva tropical.

• El virus es transmitido al ser humano por animales salvajes y se propaga en las poblaciones humanas por transmisión de persona a persona.

• Se considera que los huéspedes naturales del virus son los murciélagos frugívoros de la familia Pteropodidae.

• No hay tratamiento específico ni vacuna para las personas ni los animales.

Prevención y tratamiento

El virus del Ébola está considerado como sumamente infectivo, debido a su alta tasa de mortalidad, la rapidez con la que provoca la muerte y las zonas remotas donde se producen las infecciones. Se transmite a los humanos a través del contacto con un animal huésped infectado vivo o muerto (monos, murciélagos, antílopes…) y se disemina de persona a persona por el contacto con la sangre, tejidos, secrecciones y los fluidos corporales del sujeto infectado, y por el contacto con equipo médico contaminado, tales como agujas.

Las infecciones por virus del Ébola son agudas y no existe el estado de ‘portador’. Debido a que el reservorio natural del virus es desconocido, la manera en que el virus aparece por primera vez en un ser humano en el inicio de un brote no se ha determinado aún.

La transmisión nosocomial se refiere a la propagación de una enfermedad dentro de un centro hospitalario, este tipo de transmisión ocurre con frecuencia durante los brotes de virus del Ébola. En la mayoría de los centros de salud de África los pacientes son atendidos sin mascarilla, batas o guantes. Además, cuando las agujas o jeringas que se utilizan pueden no ser del tipo desechable, si se contaminan con el virus y luego se vuelven a utilizar, muchas personas pueden ser infectadas.

De hecho, si se produce la muerte del afectado por el virus, el protocolo indica que no se le puede realizar la autopsia por el alto riesgo de contagio por los fluidos de la víctima, por lo que deberá ser incinerado.

El virus del Ébola está considerado como sumamente infectivo, debido a su alta tasa de mortalidad, la rapidez con la que provoca la muerte y las zonas remotas donde se producen las infecciones. Se transmite a los humanos a través del contacto con un animal huésped infectado vivo o muerto (monos, murciélagos, antílopes…) y se disemina de persona a persona por el contacto con la sangre, tejidos, secrecciones y los fluidos corporales del sujeto infectado, y por el contacto con equipo médico contaminado, tales como agujas.

Las infecciones por virus del Ébola son agudas y no existe el estado de ‘portador’. Debido a que el reservorio natural del virus es desconocido, la manera en que el virus aparece por primera vez en un ser humano en el inicio de un brote no se ha determinado aún.

La transmisión nosocomial se refiere a la propagación de una enfermedad dentro de un centro hospitalario, este tipo de transmisión ocurre con frecuencia durante los brotes de virus del Ébola. En la mayoría de los centros de salud de África los pacientes son atendidos sin mascarilla, batas o guantes. Además, cuando las agujas o jeringas que se utilizan pueden no ser del tipo desechable, si se contaminan con el virus y luego se vuelven a utilizar, muchas personas pueden ser infectadas.

De hecho, si se produce la muerte del afectado por el virus, el protocolo indica que no se le puede realizar la autopsia por el alto riesgo de contagio por los fluidos de la víctima, por lo que deberá ser incinerado.

La EVE es una enfermedad vírica aguda grave que se suele caracterizar por la aparición súbita de fiebre, debilidad intensa y dolores musculares, de cabeza y de garganta, lo cual va seguido de vómitos, diarrea, erupciones cutáneas, disfunción renal y hepática y, en algunos casos, hemorragias internas y externas. Los resultados de laboratorio muestran disminución del número de leucocitos y plaquetas, así como elevación de las enzimas hepáticas.

Los pacientes son contagiosos mientras el virus esté presente en la sangre y las secreciones. El virus del Ebola se ha aislado en el semen hasta 61 días después de la aparición de la enfermedad en un caso de infección contraída en el laboratorio.

El periodo de incubación (intervalo desde la infección hasta la aparición de los síntomas) oscila entre 2 y 21 día


Antes de establecer un diagnóstico de EVE hay que descartar el paludismo, la fiebre tifoidea, la shigelosis, el cólera, la leptospirosis, la peste, las rickettsiosis, la fiebre recurrente, la meningitis, la hepatitis y otras fiebres hemorrágicas víricas.

Las infecciones por el virus del Ebola solo pueden diagnosticarse definitivamente mediante distintas pruebas de laboratorio, a saber:

No hay vacuna contra la EVE. Se están probando varias, pero ninguna está aún disponible para uso clínico.

Los casos graves requieren cuidados intensivos. Los enfermos suelen estar deshidratados y necesitar rehidratación por vía intravenosa u oral con soluciones que contengan electrólitos.

Tampoco hay ningún tratamiento específico, aunque se están evaluando nuevos tratamientos farmacológicos.

Las agua marinas

Las aguas marinas están sometidas a tres tipos de movimientos: ola, corrientes y mareas.

OLAS: Las olas son ondas que se desplazan por la superficie de mares, océanos ,ríos , lagos y  canales.  Son cinco los elementos que contribuyen a la formación de las olas:

• Velocidad del viento
• Distancia de agua 'abierta' que el viento tiene para soplar
• Ancho del área afectada por este viento
• Tiempo del que dispone el viento para soplar
• Profundidad del agua

Todos estos factores son los que determinan el tamaño de las olas y cuanto mayores son cada uno de ellos, mayor tamaño tendrán las olas. Las olas del mar son ondas que se generan por la fuerza del viento y son restauradas por la gravedad. 

          

CORRIENTES:Una "corriente oceánica" o "corriente marina" es un movimiento superficial de las aguas  de los océanos  y en menor grado, de los mares más extensos. Estas corrientes tienen multitud de causas, principalmente, el movimiento de rotación terrestre  (que actúa de manera distinta y hasta opuesta en el fondo del océano y en la superficie) y por los vientos constantes o planetarios, así como la configuración de las costas y la ubicación de los continentes 

MAREAS: La marea es el cambio periódico del nivel del mar producido principalmente por la fuerza de atracción que ejercen el Sol y, principalmente, la Luna sobre la Tierra.
Como se originan:

Estos movimientos se deben a la atracción gravitatoria de la Luna y el Sol sobre el agua y la propia Tierra. 
Esta fuerza de atracción gravitacional que ejercen el Sol y la Luna sobre las masas de agua en la Tierra, provoca una oscilación rítmica de estas masas de agua debido a la orbitación de la Tierra alrededor del Sol y de la Luna alrededor de la Tierra. Existen, por lo tanto, mareas causadas tanto por el Sol como por la Luna   mapas de corrientes marinas :